В России планируют расширить скрининг новорождённых
С 2027 года в неонатальный скрининг хотят добавить ещё шесть редких заболеваний. В их числе — миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна–Пика типов А/В и болезнь Краббе.
Такое обследование проводят в первые дни жизни ребёнка. Его задача — выявить заболевания как можно раньше, чтобы при подтверждённом диагнозе своевременно начать необходимую медицинскую помощь.
Фото: РИА новости
