Генетик в ЯНАО чаще всего работает с тремя группами пациентов: беременными (примерно 60–65%) — по результатам скринингов и УЗИ, детьми с задержками развития и «непонятными» состояниями (около 40%), а также взрослыми, у которых наследственные болезни проявились уже после 50 лет (в том числе нервно-мышечные заболевания, например болезнь Шарко — Мари — Тута). Врач подчёркивает: «риск — не диагноз» — нередко после уточняющей диагностики у плода не подтверждается генетическая патология.
Попасть на приём к генетику можно по направлению, а также самостоятельно — через регистратуру или приложение «Ямалмед». Подробнее — в материале «Красного Севера».
